От  пожилых мужчин чаще, чем от молодых, у зачатого ребенка развивается аутизм или шизофрения, —  сообщает издание The New York Times о результатах исследования ученых. Причина тому  —  случайные мутации, которые становятся все более многочисленными с увеличением  отцовского возраста. Об этом сообщили в среду ученые в ходе первого ежегодного исследования количественной оценки эффекта возраста и мутаций. Возраст матери никак не влияет на риск развития этих заболеваний, говорится в исследовании.

Ученые говорят, что вывод вряд ли является  причиной отказа от отцовства позже в жизни, хотя он может иметь некоторое влияние на репродуктивные решения. Общий риск для человека в возрасте 40 лет и старше в пределах 2 процентов, в крайнем случае, есть и другие способствующие биологические факторы, которые пока совершенно неизвестны, —  пишет издание.

Но исследования, опубликованные в онлайн журнале «Nature», обеспечивает поддержку аргумента, что растущий уровень аутизма  в последние десятилетия связано отчасти с увеличением среднего возраста отцов, которые могли бы объяснить целых 20-30 процентов случаев заболеваний.

Результаты также говорят о том, что возраст матери является наиболее важным фактором, определяющим шансы ребенка, имеющего проблемы в развитии. Риск хромосомных аномалий, таких  как синдром Дауна, увеличивается у пожилых матерей, но когда дело доходит до некоторых сложностей  развития психических проблем, львиная доля генетического риска берет свое начало в сперме, а не яйцеклетке, —  говорится в исследовании.

Исследовательская группа обнаружила, что средний ребенок, родившийся от 20-летнего отца имеет 25 случайных мутаций, которые можно отнести на счет отцовского генетического материала. Их число увеличилось на две мутации каждый год, достигнув 65 мутаций для потомков 40-летнего мужчины.

Среднее число мутаций со стороны матери было 15,  такое их число остается неизменным независимо от ее возраста, — говорится в исследовании.

«Это исследование предоставляет одни из первых твердых научных данных для истинного увеличения числа случаев  аутизма», — сказал д-р Фред Р. Волкмар (Dr. Fred R. Volkmar) , директор Центра исследований ребенка Йельской школы медицины, который не был вовлечен в исследование .

Новое исследование было проведено  во главе с исландскими генетиками компании  Decode Genetics. Они проанализировали генетический материал, взятый из образцов крови от 78 трио родители-ребенок, уделяя особое внимание семьям, в которых родители были без признаков психического расстройства и родили ребенка, и который оказался с  аутизмом или шизофренией. Такой подход позволяет ученым выделить совершенно новые мутации в генах ребенка, которых не было у родителей.

Большинство людей имеют многие из этих так называемых De Novo мутаций, которые происходят спонтанно или вблизи концепции, и большинство из них безвредны. Но исследования показывают, что существует несколько таких изменений, которые могут резко увеличить риск аутизма, шизофрении и, возможно, чем страше ребенок, тем больше вероятность того, что он или она случайно имеют один из этих редких иключений.

Некоторые различия между отцовской и материнской сторонами и следовало ожидать. Сперматозоиды делятся каждые 15 дней или около того, в то время как яйцеклетка являются относительно стабильной. Постоянное копирование неизбежно приводит к ошибкам в ДНК, как и в жизни, — объясняют ученые.

Тем не менее, когда исследователи удалили эффект отцовского возраста, они не обнаружили  генетических рисков между теми, кому был поставлен диагноз аутизм или шизофрения и контрольной группой исландцев.  «Это совершенно потрясающе, что на возраст отца приходились все эти дополнительные риски, учитывая возможность факторов окружающей среды и разнообразие населения», —  сказал доктор Кари Стефанссон (Kari Stefansson) — главный исполнитель декодирования и старший автор исследования. «И это потрясающе, что так мало возраст матери способствовал мутации».

Доктор Стефанссон сказал, что это имело смысл, что De Novo мутаций будут играть значительную роль в мозговых нарушениях. По крайней мере, 50 процентов активных генов играют роль в развитии нервной системы, так что случайные сбои, скорее всего, влияют на мозг, чем на другие органы, которые имеют меньше воздействия.

В конце концов, эти виды мутаций могут  составлять от 20 до 30 процентов случаев аутизма, шизофрении и, возможно, некоторых других заболеваний, —  считают эксперты. Остальные, вероятно, являются результатом наследственной генетической предрасположенности и экологических факторов, которые являются предметом многочисленных исследований.

Это само по себе вряд ли объясняется общим увеличением числа диагнозов, по крайней мере в Соединенных Штата, —  пишет The New York Times. Рождаемость  от отцов в возрасте 40 лет и старше увеличилась более чем на 30 процентов с 1980 года. И  не ясно, будет ли скорость диагноза шизофрении увеличился и далее.

Тем не менее, если эти результаты исследования распространяются на другие заболевания головного мозга, — пишет Алексей С. Кондрашов из Мичиганского университета в редакционной статье, сопровождающей исследование, —  «можно собирать сперму в молодом  возрасте и хранить в соответствующих условиях для последующего использования, и это  может быть мудрым индивидуальным решением», —  рекомендует ученый.Від літніх чоловіків частіше, ніж від молодих, у зачатої дитини розвивається аутизм або шизофренія, — повідомляє видання The New York Times про результати дослідження вчених. Причина тому — випадкові мутації, які стають все більш численними із збільшенням батьківського віку. Про це повідомили в середу вчені в ході першого щорічного дослідження кількісної оцінки ефекту віку та мутацій. Вік матері ніяк не впливає на ризик розвитку цих захворювань, йдеться в дослідженні.

Вчені говорять, що висновок навряд чи є причиною відмови від батьківства пізніше в житті, хоча він може мати деякий вплив на репродуктивні рішення. Загальний ризик для людини у віці 40 років і старше в межах 2 відсотків, у крайньому випадку, є й інші сприяють біологічні чинники, які поки зовсім невідомі, — пише видання.

Але дослідження, опубліковані в онлайн журналі «Nature», забезпечує підтримку аргументу, що зростаючий рівень аутизму в останні десятиліття пов’язано частково з збільшенням середнього віку батьків, які могли б пояснити цілих 20-30 відсотків випадків захворювань.

Результати також говорять про те, що вік матері є найбільш важливим фактором, що визначає шанси дитини, яка має проблеми в розвитку. Ризик хромосомних аномалій, таких як синдром Дауна, збільшується у літніх матерів, але коли справа доходить до деяких складнощів розвитку психічних проблем, левова частка генетичного ризику бере свій початок в спермі, а не яйцеклітині, — говориться в дослідженні.

Дослідницька група виявила, що середній дитина, що народилася від 20-річного батька має 25 випадкових мутацій, які можна віднести на рахунок батькового генетичного матеріалу. Їх число збільшилося на дві мутації кожен рік, досягнувши 65 мутацій для нащадків 40-річного чоловіка.

Середнє число мутацій з боку матері було 15, таке їх число залишається незмінним незалежно від її віку, — говориться в дослідженні.

«Це дослідження надає одні з перших твердих наукових даних для істинного збільшення числа випадків аутизму», — сказав д-р Фред Р. Волкмар (Dr. Fred R. Volkmar), директор Центру досліджень дитини Єльської школи медицини, який не був залучений до дослідження .

Нове дослідження було проведено на чолі з ісландською генетиками компанії Decode Genetics. Вони проаналізували генетичний матеріал, узятий із зразків крові від 78 тріо батьки-дитина, приділяючи особливу увагу сім’ям, у яких батьки були без ознак психічного розладу і народили дитину, і який виявився з аутизмом або шизофренією. Такий підхід дозволяє вченим виділити абсолютно нові мутації в генах дитини, яких не було у батьків.

Більшість людей мають багато з цих так званих De Novo мутацій, які відбуваються спонтанно або поблизу концепції, і більшість з них нешкідливі. Але дослідження показують, що існує кілька таких змін, які можуть різко збільшити ризик аутизму, шизофренії і, можливо, ніж страше дитина, тим більше вірогідність того, що він або вона випадково мають один з цих рідкісних іключеніем.

Деякі відмінності між батьківської та материнської сторонами і слід було очікувати. Сперматозоїди діляться кожні 15 днів або близько того, в той час як яйцеклітина є відносно стабільною. Постійне копіювання неминуче призводить до помилок в ДНК, як і в житті, — пояснюють учені.

Тим не менше, коли дослідники видалили ефект батьківського віку, вони не виявили генетичних ризиків між тими, кому був поставлений діагноз аутизм або шизофренія і контрольною групою ісландців. «Це абсолютно приголомшливо, що на вік батька припадали всі ці додаткові ризики, враховуючи можливість факторів навколишнього середовища та різноманітність населення», — сказав доктор Карі Стефанссон (Kari Stefansson) — головний виконавець декодування і старший автор дослідження. «І це приголомшливо, що так мало вік матері сприяв мутації».

Доктор Стефанссон сказав, що це мало сенс, що De Novo мутацій будуть відігравати значну роль в мозкових порушеннях. По крайней мере, 50 відсотків активних генів грають роль у розвитку нервової системи, так що випадкові збої, швидше за все, впливають на мозок, ніж на інші органи, які мають менше впливу.

Зрештою, ці види мутацій можуть становити від 20 до 30 відсотків випадків аутизму, шизофренії і, можливо, деяких інших захворювань, — вважають експерти. Решта, ймовірно, є результатом спадкової генетичної схильності та екологічних факторів, які є предметом численних досліджень.

Це саме по собі навряд чи пояснюється загальним збільшенням числа діагнозів, принаймні в Сполучених Штату, — пише The New York Times. Народжуваність від батьків у віці 40 років і старше збільшилася більш ніж на 30 відсотків з 1980 року. І не ясно, чи буде швидкість діагнозу шизофренії збільшився і далі.

Тим не менш, якщо ці результати дослідження поширюються на інші захворювання головного мозку, — пише Олексій С. Кондрашов з Мічиганського університету в редакційній статті, що супроводжує дослідження, — «можна збирати сперму в молодому віці і зберігати у відповідних умовах для подальшого використання, і це може бути мудрим індивідуальним рішенням », — рекомендує вчений.

Related Images: